Два надпочечника, расположенные над почками, вырабатывают несколько видов гормонов. Внутренняя часть (мозговое вещество) каждой железы производит адреналин и норадреналин, которые осуществляют реак­цию «борьбы или бегства» в случае опасности и при эмоциональном напряжении. Внешняя часть (кора) вырабатывает альдостерон, регулирующий равновесие солей в организме; кортизол, необходимый для обмена белков, жиров и углеводов, и некоторые мужские половые гормоны (андрогены).

При ряде заболеваний надпочечников образование кортизола и альдостерона нарушается - как правило, из-за отсутствия необходимых ферментов. Гипоталамус реагирует на низкое содержание этих гормонов и стимулирует гипофиз, который в свою очередь стимулирует надпочечники, стремясь нормализовать концентрацию в крови кортизола и альдостерона. В результате постоянной стимуляции гипоталамусом и гипофизом надпочечники увеличиваются в 10-20 раз по сравнению с нормой, но все же не в состоянии вырабатывать кортизол и альдостерон. Однако при этом образуется большое количество других гормонов, например андрогенов, которые содействуют изменению внешнего вида.

Дефицит гормонов надпочечников сопровождается различными симптомами, которые зависят от того, какого гормона недостает. Если уменьшена выработка альдостерона, с мочой выводится слишком большое количество натрия. Это приводит к снижению артериального давления и увеличению содержания в крови калия. При недостаточной выработке кортизола, особенно если при этом блокирована выработка альдостерона, в течение нескольких дней или недель после рождения может развиться угрожающая жизни надпочечниковая недостаточность, характеризующаяся низким артериальным давлением, учащением сердечных сокращений и дисфункцией многих органов.

Внутриутробный дефицит андрогенов у мальчиков приводит к неадекватному развитию половых органов: аномалиям мочеиспускательного канала (уретры), недоразвитию полового члена и яичек. Это состояние называется мужским псевдогермафродитизмом. Девочки, имеющие дефицит гормонов надпочечников при рождении, выглядят нормально, но у них задерживается половое созревание и менструации.

Избыток гормонов надпочечников cопровождается характерными симптомами. Когда плод женского пола в ранние сроки беременности подвергается воздействию высоких концентраций андрогенов, половые органы развиваются не­правильно. Наружные половые органы маскулинизируются - наблюдается женский псевдогермафродитизм. Если на плод женского пола до 12-й недели беременности в высокой концентрации воздействуют андрогены, могут срастаться малые половые губы, формируется общее отверстие уретры и влагалища. После 12-й недели беременности главным эффектом воздействия андрогенов является увеличение клитора, который приобретает внешний вид полового члена. Яичники, матка и другие внутренние половые органы развиваются нормально. На плод мужского пола высокое содержание андрогенов практически не влияет.

У мальчиков дошкольного возраста высокое содержание андрогенов вызывает ускоренный рост. Однако, поскольку кости созревают быстрее, чем в норме, и слишком скоро перестают расти, рост в результате оказывается меньше нормального.

Заболевания надпочечников диагностируют на основании определения содержания гормонов надпочечников в моче или крови.

Лечение заключается в назначении синтетического гор­мона, заменяющего гормон, который не вырабатывают надпочечники. Как только отсутствующий гормон начинает поступать в организм, гипоталамус и гипофиз прекращают стимуляцию надпочечников, и они перестают вырабатывать избыточное количество других гормонов. Дефицит кортизола лечат кортикостероидами (гормональными препаратами), например гидрокортизоном или преднизолоном; при тяжелом дефиците, который является неотложным состоянием, может потребоваться введение жидкостей, натрия и других минеральных веществ. Для лечения дефицита альдостерона используют синтетический альдостерон, дефицита андрогенов - синтетический тестостерон. Необходимо часто измерять артериальное давление: при слишком высоком или слишком низком содержании этих гормонов нарушается регуляция баланса солей и воды в организме, в результате чего артериальное давление изменяется. Два раза в год проверяют рост; каждый год с помощью рентгенологического исследования кистей оценивают костный возраст.

При достаточном количестве назначаемого синтетического гидрокортизона ребенок достигает нормального роста. Девочкам, подвергавшимся воздействию высокой концентрации андрогенов, по функциональным и косметическим причинам часто бывает необходимо хирургическое восстановление наружных половых органов для создания нормального влагалищного отверстия.