Анэнцефалия - состояние, при котором отсутствует большая часть головного мозга ребенка. Ребенок с анэнцефалией не может выжить. Он рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней.

Микроцефалия - состояние, характеризующееся очень малым размером головы. Дети с микроцефалией часто выживают, но у них отмечается тенденция к умственной отсталости и недостаточная координация движений; у некоторых возникают судороги.

Энцефалоцеле - состояние, при котором происходит выпячивание ткани головного мозга через дефект в черепе. Устранить дефект можно путем операции. Прогноз, как правило, благоприятный.

Порэнцефалия - состояние, при котором в полушарии головного мозга имеется патологическая киста или полость. Порэнцефалия - признак повреждения головного мозга, и ему обычно сопутствуют нарушения функции головного мозга. Однако некоторые дети с данной аномалией имеют нормальный интеллект.

Гидранэнцефалия - выраженная форма порэнцефалии, при которой мозговые полушария почти полностью отсутствуют. У детей с гидранэнцефалией отмечаются задержка в развитии и выраженная умственная отсталость.

Гидроцефалия (водянка головного мозга) - увеличение желудочков (существующих в норме полостей в головном мозге). В желудочках производится цереброспинальная (спинномозговая) жидкость, которая должна отводиться к наружной поверхности головного мозга, где она поглощается в кровь. Если этого не происходит, давление внутри головного мозга повышается, и возникает гидроцефалия. Ее могут вызывать многие причины, затрудняющие отток спинномозговой жидкости, например врожденный порок развития или кровоизлияние в головной мозг. У детей старшего возраста гидроцефалию нередко вызывают опухоли. Гидроцефалия - самая распространенная причина увеличения размеров головы у новорожденного.

Лечение заключается в создании дренажа для поддержания давления в головном мозге в пределах нормы. С помощью лекарственной терапии ацетазоламидом и глицерином или повторных люмбальных пункций можно временно уменьшать внутричерепное давление в головном мозге, пока не будет создан постоянный дренаж (шунт). Его помещают в желудочки головного мозга и проводят под кожей от головы к брюшной полости или в другую область. Шунт содержит клапан, благодаря которому жидкость выходит из головного мозга, если давление становится слишком высоким. Хотя у некоторых детей с возрастом необходимость в шунтировании постепенно отпадает, шунт удаляют в редких случаях. Прогноз зависит от причины состояния. У некоторых детей состояние контролируется очень хорошо и интеллект не страдает. У других возможна умственная отсталость.

Деформация Арнольда - Киари - дефект в формировании нижней части (ствола) головного мозга. Заболевание часто сопровождается гидроцефалией.