Синдром Тернера (гонадный дисгенез) - состояние, поражающее девочек, при котором одна из двух X-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера встречается в среднем у 1 из 3000 новорожденных девочек. У них часто наблюдается припухлость (лимфедема) на поверхностях кистей и подошвах стоп; припухлость или свободные складки на спине и шее.

Для девочек и женщин с синдромом Тернера типичны маленький рост, крыловидные складки шеи (широкая кожная складка между шеей и плечами) и низкая линия роста волос на затылке. Характерны опущение век, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, множество темных родимых пятен на коже. Пальцы рук и ног короткие, плохо развиты ногти. Менструации отсутствуют (аменорея), молочные железы, влагалище и малые половые губы недоразвиты. Яичники обычно не содержат развивающихся яйцеклеток. Иногда сужена нижняя часть аорты (коарктация аорты) - это может вызывать повышение артериального давления.

Для таких детей характерны дефекты почек и новообразования, состоящие из кровеносных сосудов (гемангиомы). Из кровеносных сосудов кишечника иногда возникают кровотечения. У многих девочек с синдромом Тернера затруднена оценка пространственных соотношений. Они имеют плохие результаты тестов, оценивающих навыки и математические способности, хотя нередко достигают средних и высоких результатов при исследовании функций речи. Задержка умственного развития встречается в редких случаях.