При синдроме Клайнфелтера мальчик рождается с дополнительной X-хромосомой. Эта относительно распространенная хромосомная аномалия (XXY) встречается в среднем у 1 из 700 новорожденных мальчиков.

Хотя их физические характеристики могут существенно различаться, как правило, мальчики с синдромом Клайнфелтера очень высокие, но в остальном у них нормальный внешний вид. Они имеют нормальный интеллект, но у многих затруднены речь и чтение. Занятия с логопедом дают хорошие результаты, и со временем такие дети могут преуспеть в школе. Половое созревание обычно наступает вовремя, но яички остаются небольшими. Больные обычно бесплодны. Волосы на лице редкие, молочные железы могут быть несколько увеличенными. У некоторых больных наблюдается положительный эффект при приеме препаратов мужских половых гормонов, которые повышают плотность костей и способствуют развитию мужских внешних характеристик.