Умственная отсталость у мальчиков встречает­ся чаще, чем у девочек, отчасти потому, что X-хромосома мо­жет нести рецессивные гены задержки умственного развития­­ (Х-сцепленные гены), которые у девочек обычно уравно­ве­шиваются нормальным геном на другой X-хромосоме. Одно из заболеваний, при котором существуют такие рецессивные ге­ны, называется синдромом фрагильности (ломкости) Х-хро­мосомы. При этом заболевании, которое является наиболее часто диагностируемой причиной умственной отстало­сти после синдрома Дауна, имеется аномалия X-хромосомы.

К симптомам заболевания относятся умственная отсталость; крупные выступающие уши; выдающийся подбородок и лоб; крупные яички (признак очевиден только после окончания периода полового созревания). Любопытно, что некоторые мальчики с данным синдромом интеллектуально нормальны, в то время как у девочек, являющихся только носителями рецессивных генов, но не имеющих внешних проявлений заболевания, отмечается умственная отсталость. Присутствие ломкой X-хромосомы может быть обнаружено специальными анализами до рождения, но вызовет ли она задержку умственного развития у ребенка, заранее определить нельзя.