Синдром Ди Джорджи возникает из-за нарушения развития плода. Это состояние, как правило, не наследственное и может встречаться как у мальчиков, так и у девочек. У детей, родившихся с этим синдромом, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов. Без T-лимфоцитов организм не может бороться с болезнетворными микробами. Повторяющиеся заболевания, вызванные инфекцией, возникают вскоре после рождения, а степень иммунодефицита значительно варьирует. Если дефект частичный, функция T-лимфоцитов со временем улучшается.

Дети с синдромом Ди Джорджи обычно имеют заболевания сердца и характерные особенности лица, в том числе низко расположенные уши, маленькую нижнюю челюсть и широко поставленные глаза. Поскольку у них также отсутствуют паращитовидные железы, содержание кальция в крови низкое и вскоре после рождения часто развиваются судороги.

Детям с тяжелым иммунодефицитом помогает трансплантация костного мозга. Ребенку с синдромом Ди Джорджи может также помочь пересадка тимуса от новорожденного или плода (полученного при выкидыше или медицинском аборте). Иногда заболевания сердца опаснее, чем иммунологические расстройства, и для предотвращения тяжелой cердечной недостаточности или смерти может потребоваться­ операция. Важно также нормализовать содержание кальция.