Поликистоз почек - наследственное заболевание, при котором в обеих почках формируется множество кист; почки становятся большими, но в них уменьшено количество нормально функционирующей ткани.

Генетический дефект, который вызывает поликистоз почек, может быть доминантным или рецессивным. Другими словами, для проявления болезни человек должен унаследовать или доминантный ген от одного родителя или два рецессивных гена, по одному от каждого родителя. При наследовании доминантного гена больные обычно не имеют никаких симптомов в детстве; при рецессивном наследовании тяжелые симптомы появляются уже в детстве.

У детей почки становятся очень большими и увеличивается живот. При тяжелой форме поликистоза почек новорожденный может умереть вскоре после рождения, поскольку почечная недостаточность во внутриутробном периоде ведет к нарушению развития легких. Печень также поражается, а в возрасте от 5 до 10 лет у ребенка с этим заболеванием появляется тенденция к повышению давления в кровеносных сосудах портальной системы, то есть тех, что соединяют кишечник и печень. В конечном счете возникают печеночная и почечная недостаточность.

У взрослых поликистоз почек развивается медленно в течение многих лет. Как правило, симптомы возникают в молодом или среднем возрасте, хотя иногда болезнь обнаруживают лишь после смерти, когда делают аутопсию (посмертное исследование). Симптомы обычно включают дискомфорт или боль в спине, в моче обнаруживается кровь, часто возникают инфекционные осложнения; характерны интенсивные колики в почках вследствие образования почечных камней. В других случаях отмечаются утомляемость, тошнота, нарушение образования мочи и другие последствия почечной недостаточности, поскольку у больного снижено количество функционирующей ткани в почках. Хронический инфекционно-воспалительный процесс является частым осложнением у этих больных. Он может усугублять почечную недостаточность. Приблизительно у половины больных поликистозом почек к моменту установления диагноза уже имеется повышенное артериальное давление.

Примерно у трети людей с поликистозом почек также обнаруживают кисты в печени, но эти кисты не влияют на ее работу. Более чем у 20% больных расширены кровеносные сосуды внутри черепной коробки, а у 75% этих людей рано или поздно развивается кровоизлияние в головной мозг (субарахноидальное кровоизлияние).

Врач рассматривает поликистоз почек в качестве возможной болезни на основании анамнеза и симптомов. Когда заболевание находится не на ранних стадиях и почки очень большие, то диагноз очевиден. Ультразвуковое исследование (УЗИ) и компьютерная томография (КТ) выявляют множество кист в почках и печени.

Больше чем у половины людей, страдающих этой болезнью, рано или поздно развивается почечная недостаточность. Лечение инфекционных поражений почек и мочевыводящих путей и нормализация артериального давления продлевают жизнь. Тем не менее без диализа или трансплантации почки почечная недостаточность ведет к смерти.

Консультации у генетиков помогают людям с поликистозом почек оценить вероятность того, что болезнь унаследуют их дети.