Сахара лактоза, сахароза и мальтоза расщепляются ферментами лактазой, сахаразой и мальтазой, которые вырабатывает cлизистая оболочка тонкой кишки. В норме ферменты расщепляют эти сахара на более простые, например глюкозу, которые затем всасываются в кровь через кишечную стенку. Если необходимого фермента недостает, сахара не перевариваются и не могут поступать в кровоток, поэтому остаются в тонкой кишке. Возникающая в результате высокая концентрация сахара приводит к поступлению жидкости в тонкую кишку, что сопровождается поносом (диареей).

Непоглощенный сахар расщепляют бактерии в толстой кишке, в результате чего формируется кал с кислой реакцией и возникает вздутие живота (метеоризм). Дефицит ферментов развивается при целиакии, тропическом спру и кишечных инфекциях; он может быть врожденным или вызванным антибиотиками, особенно неомицином.

Некоторая степень непереносимости лактозы обнаруживается примерно у 75% взрослых, причем менее чем у 20% жителей северо-западной части Европы, но почти у 90% выходцев из Азии.

Пациенты с непереносимостью лактозы обычно не могут употреблять молоко и другие молочные продукты, содержащие лактозу. Некоторые люди уже в раннем возрасте сознательно или интуитивно избегают молочных продуктов.

Ребенок, не переносящий лактозу, страдает диареей и не прибавляет в весе, если в его рацион входит молоко. У взрослого после приема пищи, содержащей лактозу, возникают различимые на расстоянии звуки в кишечнике, вздутие живота, тошнота, срочные позывы на дефекацию, спастические боли в животе и понос. Тяжелый понос может нарушать нормальное поглощение питательных веществ, поскольку они выводятся из организма слишком быстро. Такие же симптомы вызывает недостаток ферментов сахаразы и мальтазы.

Врач подозревает непереносимость лактозы, если у пациента указанные симптомы появляются после употребления молочных продуктов. Пища, содержащая лактозу, вызывает понос, вздутие и ощущение дискомфорта в животе через 20-30 минут после еды. Поскольку такой продукт не расщепляется с образованием глюкозы, ее содержание в крови не повышается, как это должно быть после еды.

В диагностических целях делают биопсию тонкой кишки. Кусочек ткани тонкой кишки исследуют под микроскопом; в нем проверяют активность лактазы или другого фермента. Это помогает выявить и другие возможные причины мальабсорбции.

Симптомы непереносимости лактозы можно устранить, избегая продуктов, содержащих лактозу, прежде всего молочных. Чтобы предотвратить дефицит кальция, люди, которые должны воздерживаться от молочных продуктов, могут принимать препараты кальция.