Путь нерва от головного мозга к мышцам сложен, и повреждение в любом его участке способно нарушить движения и работу мышц. Без соответствующей стимуляции со стороны нервов мышцы слабеют, уменьшаются в объеме (атрофируются) и могут стать полностью парализованными, несмотря на то, что сами они здоровы. К мышечным расстройствам, связанным с нарушением функций нервных клеток, относятся боковой амиотрофический склероз, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич. Причина большинства этих болезней неизвестна, но, как считают специалисты, в 10% случаев существует наследственная предрасположенность к их развитию.

Эти заболевания имеют сходные черты: функции клеток спинного или головного мозга, стимулирующих работу мышц (двигательных нервных клеток), прогрессивно ухудшаются, что вызывает мышечную слабость, которая может достигать степени паралича. Но при каждом из этих заболеваний поражение затрагивает разные части нервной системы и разные группы мышц, поэтому в каждом случае преимущественно страдают различные части тела. Эти заболевания чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Первые симптомы обычно возникают в возрасте около 50 лет.

Боковой амиотрофический склероз - прогрессирующая болезнь, которая начинается со слабости, чаще в кистях и реже в стопах. Слабость может усиливаться преимущественно на одной стороне тела и, как правило, распространяется вверх по руке или ноге. Отмечаются также мышечные подергивания, которые нередко предшествуют слабости, но чувствительность сохраняется. Через какое-то время в дополнение к нарастающей слабости развивается спастичность мышц. Они становятся твердыми и напряженными. При натяжении икроножной мышцы может появиться дрожание стопы. Слабеют мышцы рта и глотки, что ведет к затруднению речи (дизартрии) и глотания (дисфагии). Постепенно болезнь может привести к ослаблению диафрагмы - в результате нарушается дыхание, и некоторые люди постоянно нуждаются в аппарате искусственной вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз неизбежно прогрессирует, хотя скорость прогрессирования может быть различной. После появления первых симптомов около 50% больных умирают в течение 3 лет, 10% живут 10 лет или больше, а единицы - около 30 лет.

Прогрессирующая мышечная атрофия подобна боковому амиотрофическому склерозу, но она прогрессирует медленнее, мышечная спастичность не возникает, а мышечная слабость менее выражена. Самыми ранними симптомами нередко являются непроизвольные сокращения или подергивания мышечных волокон. После установления диагноза многие люди живут 25 лет и более.

При прогрессирующем бульбарном параличе поражены нервы, которые контролируют мышцы, участвующие в жевании, глотании, а также произнесении звуков и артикуляции, поэтому эти функции все более и более затрудняются. Нарушение глотания часто приводит к попаданию пищи или слюны в легкие. Смерть обычно наступает через 1-3 года после начала заболевания, нередко из-за пневмонии.

Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич - это редкие, медленно прогрессирующие варианты бокового амиотрофического склероза. Первичный боковой склероз поражает прежде всего руки и ноги, а прогрессирующий псевдобульбарный паралич - мышцы лица, челюстей и горла. При обоих заболеваниях мышечная слабость сопровождается выраженной спастичностью мышц. Мышечные подергивания и атрофии не развиваются. У людей с прогрессирующим псевдобульбарным параличом могут появляться также необычные эмоциональные реакции с быстрым и беспричинным возникновением гримасы плача или, реже, смеха. При этом выражение лица не мотивировано и не соответствует эмоциональному состоянию (этот симптом носит название «насильственный плач» или «насильственный смех»). Инвалидность, как правило, развивается в течение нескольких лет.

Врач подозревает одно из этих заболеваний, если у взрослого человека нарастает прогрессирующая мышечная слабость без потери чувствительности. Осмотр и разнообразные исследования позволяют исключить другие причины слабости. Например, электромиография, при которой измеряется электрическая активность мышц, помогает определить, где произошло нарушение - в нервах или в мышцах. Однако только лабораторные анализы не позволяют определить, какая из описанных болезней вызывает имеющееся состояние. Чтобы поставить правильный диагноз, врач учитывает, какие части тела поражены, когда началось заболевание, какие симптомы появились первыми и как они изменялись с течением времени.

При этих заболеваниях не существует специфического лечения и полностью их излечить нельзя. Поддерживать мышечную силу и предотвращать тугоподвижность суставов (контрактуры) помогает физиотерапия. Если больному трудно глотать, кормить его следует с большой осторожностью, чтобы не допустить удушья. Некоторые больные нуждаются в кормлении через гастростомическую трубку, которую вводят через брюшную стенку в желудок. Для уменьшения мышечных судорог иногда используют баклофен. Применяют также лекарства, уменьшающие образование слюны.

Исследователи экспериментируют с некоторыми веществами, которые стимулируют рост отростков нервных клеток (нейротрофическими факторами), но клинические исследования еще не доказали их эффективности.