Мышечные дистрофии - группа наследственных мышечных заболеваний, которые сопровождаются выраженной в различной степени мышечной слабостью. К наследственным мышечным заболеваниям относятся также миотонические миопатии, гликогенозы и периодические параличи.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина передается с доминантным геном, расположенным на аутосоме, поэтому даже один дефектный ген может вызывать болезнь, и она проявится как у мужчин, так и у женщин. Эта мышечная дистрофия обычно начинается в возрасте от 7 до 20 лет. Она всегда поражает мышцы лица и плеча, поэтому человек испытывает затруднения, если ему надо поднять руку, свистнуть или сильно зажмурить глаза. У некоторых больных развивается также слабость мышц голени, и им трудно согнуть ногу в голеностопном суставе, что приводит к появлению «шлепающей» походки. При мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина сильная слабость отмечается лишь в редких случаях, и люди, страдающие этой болезнью, имеют нормальную продолжительность жизни.

Отдельная группа мышечных дистрофий характеризуется слабостью мышц таза (мышечная дистрофия Лейден-Мёбиуса) или плеча (мышечная дистрофия Эрба). Эти наследственные болезни, как правило, впервые проявляются у взрослого­ человека и редко вызывают выраженную мышечную слабость.

Митохондриальные миопатии - это мышечные заболевания, которые обусловлены дефектными генами, расположенными в митохондриях («фабриках энергии»), и наследуются через цитоплазму материнской яйцеклетки. Поскольку митохондрии сперматозоида не участвуют в оплодотворении, все митохондриальные гены попадают к плоду от матери. Поэтому такие болезни никогда не передаются по наследству от отца. Эти редкие заболевания иногда вызывают прогрессирующую слабость только в одной группе мышц, например глазных мышцах (офтальмоплегия).

Для подтверждения диагноза необходимо сделать биопсию слабой мышцы, чтобы исследовать ткани под микроскопом или выполнить их химический анализ. Однако, поскольку специфического лечения этих малораспространенных форм мышечной дистрофии не существует, точная диагностика бывает необходима в очень редких случаях.