Совет дня
Мерзкий запах изо рта в науке именуется галитозом. Почти каждый человек сталкивается с этой проблемой каждый день. Нередко, запах изо рта может создавать серьезные психологические преграды в процессе общения людей. Запах изо рта может присутствовать либо постоянно, либо иногда, то - есть возникать натощак или после еды. Нередко, люди откладывают визит в стоматологическую поликлинику из-за недостатка средств или времени, вместо этого приглушая запах использованием ароматизаторов или жвачек. Кроме...

Публикации
Почему тошнит перед месячными?
Многих женщин и девушек тошнит перед месячными. Это вводит их в заблуждение, поя...
0
Стоматит у взрослых
Считается, что стоматит – это истинно детская болезнь, которая бывает у грудничк...
1
Густые месячные
Густые месячные проявляются выделениями в виде густой крови темного цвета, а так...
0
Периодонтит
Периодонтит является воспалением оболочки корня зуба и ткани примыкающие к ней....
1

Разное

25 октября 2011
Сбились месячные 0
25 октября 2011
Рак желудка 0
25 октября 2011
Зуб мудрости 0
20 октября 2011
Свечи от геморроя 0
Мукополисахаридозы

Описание

Мукополисахаридозы - термин, обозначающий группу наследственных заболеваний, которые характеризуются специфическим внешним видом лица и аномалиями костей, глаз, печени и селезенки и иногда сопровождаются задержкой умственного развития.

Главная причина этой группы заболеваний - нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов - основных компонентов соединительной ткани. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в различных тканях организма; некоторые мукополисахариды выводятся с мочой. Существует множество разновидностей мукополисахаридов и много различных ферментов, необходимых для их расщепления; соответственно выделяются разные типы мукополисахаридозов, каждый из которых вызывается определенной генетической аномалией, влияющей на синтез специфического фермента.

Симптомы и диагностика

При рождении симптомы обычно отсутствуют, однако уже в грудном возрасте недостаточный рост, патологическое развитие костей, оволосение и аномалии развития становятся очевидными. Черты лица грубые, с толстыми губами, открытым ртом и сглаженным носом. В зависимости от типа мукополисахаридоза у некоторых больных детей интеллект нормальный; другие кажутся нормальными при рождении, но постепенно становится заметной умственная отсталость. При некоторых вариантах болезни поражены глаза, возникают помутнение роговицы и расстройства зрения. Мукополисахаридоз может обнаруживаться у других членов семьи.

Врач ставит диагноз на основании характерных симптомов.

Мукополисахаридозы можно диагностировать до рождения с помощью амниоцентеза или анализа ворсин хориона. Эти методы позволяют выявить нарушение активности ферментов у плода. После рождения для диагностики исследуют мочу. Однако результаты анализа мочи часто неточны, поэтому, чтобы подтвердить диагноз, необходимы анализы крови и другие исследования. Рентгенологическое исследование, позволяющее выявить аномалии костей, также помогает в постановке диагноза.

Прогноз и лечение

Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. При некоторых разновидностях заболевания продолжительность жизни мала.

Современные способы лечения заболевания неэффективны. Попытки возмещения дефицита аномального фермента имеют временный успех. Трансплантация костного мозга может сопровождаться некоторым улучшением, но показатели смертности и нарушения трудоспособности при этом заболевании высоки, и целесообразность такой операции остается спорной.


Народные рецепты
При артрите воспаляются суставы. В большинстве случаев такое заболевание преследует пожилых людей, но не исключены случаи молодых, полных энергии людей. Такое заболевание характеризуется постоянной бо...
Подробнее
При грыже у пациента наблюдается выпирание внутреннего органа из полости, где он находится. При грыже не нарушается целостность выстилающей стенки, такой как брюшная и плевра. Самыми распространенными...
Подробнее
Зубная боль характеризуется не только болевыми ощущениями, но и процессом разрушения зубов и повреждением эмали, которое происходит из-за наличия кариеса. Среди всех болевых ощущений, которые может ис...
Подробнее

Реклама

Обсуждения
05.01.2012
почерпнул много нового

26.10.2011
Одна фотография это мало я ищу болезни очень часто через картинки google