У некоторых новорожденных отсутствует часть хромосомы. Такое состояние называется делеционным синдромом, или синдромом утраты части хромосомы. Примером может служить довольно редкий синдром кошачьего крика, или синдром 5p. Для новорожденных с синдромом 5p характерен плач, который напоминает мяуканье котенка. Он начинается немедленно после рождения, продолжается несколько недель и затем исчезает. У ребенка обычно снижен вес при рождении, маленькая голова с асимметричными чертами лица и ртом. Некоторые дети имеют круглое (лунообразное) лицо с широко посаженными глазами. Нос может быть широким, уши расположены низко и имеют неправильную форму. Шея короткая. Между пальцами иногда имеются перепонки кожи (перепончатая синдактилия). У таких детей часто обнаруживают врожденные пороки сердца; нередко снижен тонус мышц. Умственное и физическое развитие очень отстает. Несмотря на эти аномалии, многие дети с синдромом кошачьего крика живут достаточно долго.

Другой делеционный синдром, называемый синдромом 4р, встречается очень редко. Выражена задержка умственного развития; отмечается множество физических дефектов.

Многие дети с этим синдромом умирают в грудном возрасте; относительно немногие, доживающие до 20 лет, - тяжелые инвалиды; имеют повышенный риск развития инфекций и эпилепсии.