Болезнь Ниманна - Пика - наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продукта расщепления жиров).

Ген, обусловливающий болезнь Ниманна - Пика, рецессивный. Это означает, что для развития болезни ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Болезнь наиболее часто встречается у евреев.

Различают более 5 форм болезни Ниманна - Пика в зависимости от того, насколько выражен дефицит фермента. При тяжелой ювенильной форме фермент отсутствует полностью. Развивается тяжелое заболевание нервной системы, поскольку нервы не могут использовать сфингомиелин для выработки миелина, необходимого для образования миелинового влагалища, которое в норме окружает многие нервы.

У больных детей развиваются жировые образования на коже, появляются области темной пигментации, происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов; наблюдается умственная отсталость. У этих детей обычно отмечаются анемия и низкое содержание в крови лейкоцитов и тромбоцитов, что делает их восприимчивыми к инфекциям; легко возникают синяки.

Некоторые формы болезни Ниманна - Пика можно диагностировать у плода на основании результатов исследования кусочка плаценты или амниоцентеза - пробы околоплодной жидкости, полученной путем пункции плодного пузыря. После рождения диагноз может быть подтвержден биопсией печени (берут кусочек ткани печени и исследуют под микроскопом). Болезнь Ниманна - Пика нельзя вылечить, и больные дети умирают от инфекции или прогрессирующего нарушения функции центральной нервной системы.