Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, которое сопровождается накоплением гликолипидов (продуктов расщепления жиров).

Поскольку дефектный ген сцеплен с X-хромосомой, болезнь встречается исключительно у мужчин, которые имеют только одну X-хромосому. Накопление гликолипидов вызывает образование ангиокератом - доброкачественных новообразований кожи - на нижней части туловища. Роговицы могут стать мутными, что приводит к нарушению зрения. В руках и ногах развивается жгучая боль, периодически повышается температура тела. Смерть, как правило, наступает вследствие почечной недостаточности, болезни сердца или инсульта. Все эти состояния могут являться следствием повышения артериального давления.

Болезнь Фабри можно диагностировать у плода на основании исследования плацентарных клеток или амниоцентеза. Лечение состоит из приема средств, помогающих уменьшить боль и снизить температуру тела. Болезнь не может быть вылечена, но ученые в настоящее время исследуют способ лечения, который заключается в замещении недостающего фермента с помощью его введения в организм.