Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание, при котором страдает как иммунная, так и нервная система. Поражение мозжечка (части мозга, которая управляет координацией) ведет к нарушению согласованности движений (так называемая атаксия). Патологические движения обычно проявляются после того, как ребенок начинает ходить, но могут быть отсрочены до 4-летнего возраста. Развиваются расстройства речи, слабость мышц и иногда умственная отсталость. Телеангиэктазия - расширение капилляров кожи и глаз в форме синюшно-красных пятен - наблюдается в возрасте 1-6 лет и локализуется обычно на глазах, ушах, крыльях носа и руках.

Часто отмечаются пневмония, воспаления бронхов и придаточных пазух, которые могут приводить к хронической патологии легких. Нарушения функции эндокринной системы могут проявляться малым размером яичек, бесплодием и сахарным диабетом. У многих детей с атаксией-телеангиэктазией развиваются онкологические заболевания, особенно часто лейкоз, опухоли мозга и рак желудка.

Антибиотики и инъекции или вливания иммуноглобулинов помогают предотвратить инфекции, но не вылечивают нев­рологические нарушения. Атаксия-телеангиэктазия обычно прогрессирует: увеличивается слабость мышц, развивается паралич, деменция и наступает смерть.